2025年10月31日,上海市儿童医学中心分子诊断科副主任姚如恩博士作为高质量发展专家,再度来到山西省医院协会常务理事单位——太原市妇幼保健院医学遗传与产前筛查科,以深厚的专业素养,为一个个患儿及家长指明了方向:

一位刚满三个月婴儿的母亲,在医院公众号上看到姚博士来院的消息后,第一时间为孩子预约了义诊。她的孩子被确诊为“苯丙酮尿症”,姚博士精准判定了病情轻重程度,为后续治疗奠定了基础。患儿母亲激动地表示:“能在家门口看到上海的专家,对我们帮助太大了!不仅省下了高昂的路费,也免去了长途奔波。姚博士每月都会来,我们心里就更加踏实和放心了。”
一位从外地专程赶来的家庭,因孩子“四肢短小”问题而长期忧心忡忡。经过姚博士严谨而细致的基因报告解读,最终确认结果正常,为这个远道而来的家庭送上了一颗宝贵的“定心丸”,彻底排除了遗传疾病的沉重疑虑。
现场,姚博士还为两位复诊的患儿家庭指明了未来清晰的治疗路径:一位被排除了遗传病可能,建议积极康复;另一位DMD(杜氏肌营养不良)患儿则明确了致病根源为母系遗传的重型基因突变,并获得了包括激素治疗在内的个体化后续方案。

此次义诊,是太原市妇幼保健院持续推进高质量发展、引入国内顶尖医疗资源造福本地百姓的生动实践。国内名医专家的到来,为医院相关学科的进步注入了新的动力,让三晋患儿在家门口就享受到了国内一流的诊疗服务,切实解决了家庭跨省求医的奔波之苦,以精准医学之力为三晋患儿点亮健康希望。