健康中国山西行动丨晋城市人民医院成立戈谢病多学科诊疗中心

健康中国山西行动丨晋城市人民医院成立戈谢病多学科诊疗中心

时间：2024-11-17   发布人：本站编辑    文章来源：“晋城市人民医院”公众号

11月11日，山西省医院协会常务理事单位——晋城市人民医院举办戈谢病多学科诊疗中心成立大会。副院长牛东升出席大会并致辞。血液科主任郎筠渊主持会议。

戈谢病（Gaucher disease，GD）是一种由葡萄糖脑苷脂酶（GBA）基因变异引起的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》，将戈谢病收录其中。

晋城市人民医院戈谢病多学科诊疗中心涵盖血液科、消化内科、儿科、普外科、骨科、神经内科、影像科、急诊科、病理科等众多学科，旨在推动医院对戈谢病诊治的规范化进程。

会上，牛东升为血液科主任郎筠渊、儿科副主任苏红杰、神经内科主任许丽娜、消化内科主任张爱国、肝胆外科主任张双卫、影像科主任兰红琳、病理科副主任任乾锋、骨科董勇勇副主任医师等专家颁发“晋城市人民医院戈谢病多学科诊疗中心专家组成员”聘书。

学术环节，郎筠渊介绍戈谢病的病因、临床表现、诊断、治疗等，讲解高危患者筛查人群、方法、流程，宣布院内多学科协作组工作流程和年内计划，希望将规范化诊疗模式推广到晋城各县域，实现罕见病分级诊疗协作，让更多患者受益。

血液科古佳教授分享了该科诊治的一例极具代表性的戈谢病。该病例以脾大、血小板减少、淋巴结肿大为主要表现。

在讨论环节，各位专家各抒己见。苏红杰针对儿童戈谢病提出见解。董勇勇阐述了戈谢病患者骨骼改变意义及多学科合作的必要性。牛东升、许丽娜、张爱国、任乾锋等分别就戈谢病相关特点发表观点。专家们一致表示，加强学科协作交流，为筛查高危患者打通了“绿色通道”，能为疑难重症患者提供更好服务和治疗方案。

戈谢病表现为多系统的脂质沉积，受累的血液、肝脾、骨骼及神经系统功能受损而出现相应的临床表现，导致肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨痛以及骨骼病变、发育迟缓而可能终身残疾甚至死亡。戈谢病表现为多脏器功能受累，最常见最明显的症状为肝脾肿大，临床表现为“大肚子”，可有血小板减少、贫血等症状，部分有骨痛，生长迟缓的表现。II型/III型戈谢病患儿还会出现神经病变，表现为认知障碍、精神运动发育落后、癫痫等。专家提醒，因为戈谢病有多种表现，家长发现患儿有肚子大、骨痛、发育落后、贫血等表现时要及时就诊，尽早诊断及治疗。

此外，戈谢病是一种常染色体隐性遗传病。如果头胎生育了戈谢病患者，那么夫妻再次生育，其子女患病的风险是25%。因此，对曾生育过戈谢病患者的家庭，应在再次怀孕前进行遗传咨询，必要时可以通过第三代试管婴儿（PGT-M），或者产前诊断基因检测，从源头上阻断戈谢病的发生，打破家族遗传病的“魔咒”。

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