健康中国山西行动丨山西白求恩医院成功开展戈谢病基因治疗

健康中国山西行动丨山西白求恩医院成功开展戈谢病基因治疗

时间：2025-01-10   发布人：本站编辑    文章来源：“山西白求恩医院 山西医学科学院”公众号

近日，山西省医院协会副会长单位——山西白求恩医院 同济山西医院血液内科传来振奋人心的消息：一名罕见遗传病“戈谢病”患者在这里接受基因治疗，成为山西省首例通过基因治疗方法成功治疗的戈谢病案例，开创了罕见病治疗的新篇章。

戈谢病（Gaucher disease, GD）是一种由葡萄糖脑苷脂酶（GBA）基因变异引发的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病。患者常表现为贫血、肝脾肿大、易出血、骨痛及生长发育迟缓等症状，需终身用药控制病情，给患者及其家庭带来了沉重的生理和经济负担。然而，随着医学科技的进步，这一“绝症”不再令人绝望。

此次接受基因治疗的患者，在医院强大的多学科协作下，得到了全面而细致的诊疗。在山西省戈谢病高危筛查项目牵头人张睿娟主任医师带领下，团队制定了详细的总体诊疗方案。医院伦理委员会严格审核治疗方案，确保治疗过程的合规性和安全性。护理团队精心护理、密切监测患者情况，为治疗提供了坚实的保障。检验科提供及时准确的各项检测结果，为医生判断病情和调整治疗方案提供了重要依据。影像科等辅助科室提供全方位检查支持，为治疗提供了全面的影像学依据。信息科则负责患者数据的安全存储和管理工作，确保患者隐私和数据安全。此外，临床研究协调员（CRC）和临床研究助理（CRA）全程细致记录和监督治疗过程，确保治疗过程的规范性和有效性。申办方也提供了专业的技术支持和指导，为治疗的成功提供了有力保障。

这场团队协作就像一台精密的机器，每个部门都如同不可或缺的零件，通力合作、默契配合，最终成功推开了治愈戈谢病的大门。这一成功案例不仅为患者带来了福音，也为其他罕见病的治疗提供了有益的借鉴和启示。

山西白求恩医院 同济山西医院表示，将继续致力于罕见病的诊断和治疗，加强多学科协作和科研创新，为患者提供更先进、更有效的治疗方案。同时，医院也将继续加强与社会各界的合作，提高全社会对罕见病的关注度，为罕见病患者争取更多的支持和关爱。

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