9月12日，山西省医院协会理事单位——武乡县人民医院妇产科、预防保健科组织医护人员，在县人民广场开展了预防出生缺陷日义诊宣传活动，引导公众关注出生缺陷防治，提升优生优育水平。

活动现场，医务人员通过设立咨询台、悬挂宣传横幅、发放科普资料等方式，向过往群众广泛宣传出生缺陷防治的知识。妇产科专家耐心细致地解答群众关于孕前保健、孕期营养、产前筛查诊断、新生儿疾病筛查等环节的各类疑问，为他们提供专业的优生优育建议。预防保健科工作人员则向群众特别是计划怀孕和正处于孕期的夫妇，讲解国家相关惠民政策和预防措施的重要性。义诊团队还免费为前来咨询的群众提供血压测量等基础健康检查服务，并根据结果给予个体化健康指导，受到了现场群众的热烈欢迎和一致好评。

与此同时，武乡县人民医院充分利用院内宣传阵地，在门诊大厅、住院部电子显示屏，循环播放预防出生缺陷的科普视频和宣传标语，营造浓厚的宣传氛围，进一步扩大了活动覆盖面和影响力。

每年的9月12日是中国预防出生缺陷日。今年活动主题是“关注孕期营养 孕育健康未来”。旨在引导育龄人群和孕产妇增强营养健康意识，掌握营养健康及出生缺陷防治知识，践行健康生活方式，科学孕育健康新生命；医疗机构规范提供孕产期营养健康咨询、指导和干预服务，加强孕产妇体重管理、营养评价和膳食指导，降低不良妊娠结局及出生缺陷发生风险。

武乡县人民医院的此次活动有效提高了社会公众对出生缺陷防治的认知度和重视程度，对引导群众主动接受婚前、孕前保健和产前筛查、新生儿筛查等服务，降低出生缺陷发生率起到了积极的推动作用，展现了该院作为医疗机构的社会责任与担当。

相关知识：

什么是出生缺陷？

出生缺陷是指婴儿在出生前即存在的结构或功能异常。这些异常可能在胎儿期显现，也可能在出生后一段时间才逐渐暴露。从成因来看，出生缺陷既可能由遗传因素导致（如染色体异常、单基因遗传病），也可能受环境因素影响（如孕期感染、接触有毒物质、营养不良），还可能是遗传与环境共同作用的结果。常见的出生缺陷包括先天性心脏病、唇腭裂、唐氏综合征、地中海贫血、脊髓性肌萎缩症（SMA）等。

如何预防出生缺陷？

在我国，出生缺陷发生率高达5.6%，相当于每30秒就有一个缺陷婴儿出生。出生缺陷严重危害儿童的生存和生活质量，影响家庭和谐幸福。为降低出生缺陷发生率，世界卫生组织（WHO）提出出生缺陷“三级预防”策略，为宝宝的健康筑起三道坚实的防线：

一级预防：孕前干预

备孕夫妇需提前6—12个月调整生活习惯，如戒烟戒酒、避免熬夜、远离放射性物质和有毒化学物质，合理饮食、适度运动。提前3—6个月接受孕前优生健康检查，评估高危因素，接受优生咨询指导。进行遗传咨询和携带者筛查，从源头降低缺陷发生风险。孕前3个月开始补充叶酸，可有效预防胎儿神经管缺陷（如脊柱裂、无脑儿）。

二级预防：孕期产前筛查

孕早期，准妈妈要及时就诊，接受孕期保健指导，筛查危险因素。

孕中期，监测胎儿发育情况，准妈妈接受产前筛查和产前诊断。比如唐氏综合征筛查或者B超体表畸形筛查，发现胎儿异常及时干预。

孕晚期，继续保健，严密监测胎儿生长发育情况。

三级预防：新生儿遗传代谢筛查

对已出生的新生儿进行某些先天性遗传代谢病的筛查，通过新生儿疾病筛查，可检出95%以上的患儿，做到早筛查、早诊断、早治疗，经饮食、药物等治疗手段控制病情，尽可能减少疾病对患儿的伤害。

出生缺陷三级预防体系如同守护新生命的“三道屏障”，从孕前、孕期到新生儿期层层递进，构建起全周期健康防护网。在三级预防体系中，一级预防是最经济、最有效的环节，而其中针对“遗传因素”的防控，离不开对单基因遗传病的关注。

什么是单基因遗传病？

单基因遗传病，顾名思义就是单个基因的异常引起的遗传性疾病。目前已发现的单基因病超过8000种，像大家熟知的脊髓性肌萎缩症（SMA）、地中海贫血、苯丙酮尿症等都属于这一范畴。这些疾病往往病情严重，多数缺乏有效的治疗方法，会给家庭和患儿带来沉重的负担。

单基因遗传病通常分为显性遗传和隐性遗传。显性遗传病往往代代相传容易发现。而隐性遗传的遗传特点是：夫妻两人看似健康，若二人“非常巧合地”携带一个相同的致病基因，每次生育都有25%的概率生下患病宝宝。

虽然夫妻俩人自身不是患者，但对于生育下一代来说，严重性却远远胜过患者！因为没有患病表型，是很容易被忽视的！那么，这对夫妻会被称为“单基因隐性遗传病携带者”。

那在没有遗传病家族史的家庭中，有没有什么方法可以降低生育单基因遗传病宝宝的风险呢？答案是：有。夫妻双方可以进行单基因遗传病携带者筛查。

什么是单基因病携带者筛查？

单基因病携带者筛查通常是指无家族史的健康人群通过基因检测技术分析自身是否为常染色体隐性遗传病或X连锁隐性遗传病的致病基因携带者，来预判生育遗传病患儿的潜在风险，结合遗传咨询、产前诊断、辅助生殖等措施有效避免严重缺陷患儿的出生，为每一对夫妻生育健康的宝宝提供一份保障。

哪些人群需要做携带者筛查？

所有备孕/孕早期（<16周）夫妻；有胎停、流产、异常生育史的家庭；血缘关系较近的夫妻；选择辅助生殖技术（如试管婴儿）的准父母。专家提醒：90%遗传病患儿父母无家族史，普通夫妻也需筛查！

什么时候做携带者筛查？

最佳时间是备孕阶段或孕早期（怀孕16周之前）。早筛查，早知道，早干预。在怀孕前就完成筛查，能更从容地规划生育计划；孕早期筛查，也能为后续可能的诊断和决策争取时间，为宝宝的健康预留更多主动权。（郝蓓蓓 石玉 李向荣 魏芳）