2025年12月26日，太原市儿童罕见病质控中心工作会议暨儿童罕见病防治学习班在山西省医院协会常务理事单位——太原市妇幼保健院举行。

工作会议由太原市卫健委和儿童罕见病质控中心挂靠单位太原市妇幼保健院牵头，市级各医疗机构共同参与，围绕儿童罕见病的流行病学、诊疗技术、科研进展、政策保障及社会支持等多个方面展开深入交流与探讨。其间，山西省儿童罕见病专业医疗质控部主任委员张改秀就太原市儿科罕见病质控工作进行指导，并以《儿童常见内分泌危重症的识别与处理》为题作讲座。太原市儿童罕见病质控中心主任委员、太原市妇幼保健院儿科主任薛萍安排部署中心工作。太原市儿童罕见病质控中心秘书和旭丽汇报质控中心工作。

本次学习班聚焦儿童罕见病的早期识别、筛查诊治与系统管理，提升相关专科医师的临床诊疗与防控能力。薛萍以《儿童遗传代谢病的早期识别》为题，系统讲解了该类疾病的临床特点、预警信号及早期干预策略，为临床实践提供了清晰的思路。太原市妇幼保健院儿童生长发育科主任郝爱珍深入解读了《新生儿疾病筛查项目》，详细介绍了筛查流程、技术要点及阳性患儿的后续管理路径。上海儿童医学中心姚如恩教授带来《儿科罕见病基因检测与遗传咨询》，结合前沿进展与临床实例，阐述了基因检测在罕见病诊断中的核心价值及遗传咨询的关键要点。

为促进理论与实践结合，会议特设病例分享环节。太原市妇幼保健院闫秋香、冯新玲、李丹三位医生，分别带来了具有代表性的临床病例，内容涉及儿科、新生儿罕见病的鉴别诊断、治疗选择及长期管理。随后的专家讨论环节，各位讲者与参会同仁就临床常见疑难问题进行了深入交流与答疑。（李艳艳 王婧 殷晔 刘文敏 刘智 刘晓晨）