2025年12月19日，山西省医院协会理事单位——晋中市妇幼保健院在新生儿遗传代谢病常规筛查中确诊一例高TSH血症，并随即启动干预流程。这一案例的背后，源于晋中市2025年全面实施的一项民生实事——面向全市新生儿免费开展遗传代谢病筛查。

“新生儿遗传代谢病可能导致智力障碍、体格发育迟缓等不可逆的终身损害。”晋中市新生儿遗传代谢病筛查中心负责人武俊琴介绍。

晋中市将新生儿遗传代谢病筛查列入2025年民生实事，自当年3月起，为全市新生儿免费开展遗传代谢病筛查，目前11个县（区、市）已实现筛查工作全覆盖。

据统计，该项目实施以来，全市已完成新生儿遗传代谢病筛查9768例，筛查率达99.03%，确诊遗传代谢病24例，包括苯丙酮尿症、轻度高苯丙氨酸血症、甲状腺功能减低症和高TSH血症等。所有确诊患儿均已获得及时有效的医学干预。

“我们建立了由卫生健康行政部门主管、妇幼保健机构牵头、各助产机构紧密协作的筛查网络。”晋中市卫健委三级调研员马波介绍，“工作中严格规范足跟血采集、标本保存与递送流程，同时，为筛查阳性患儿建立起快速复核、诊断与转诊的‘绿色通道’，确保疑似病例得到及时处置。”此外，晋中市为确诊患儿建立专属健康档案，由专业团队提供包括饮食治疗、药物指导、康复训练在内的个性化方案，并进行长期跟踪随访，动态评估干预效果，实现全流程闭环管理。（韩乐）