2026年3月5日，山西省医院协会理事单位——运城市第二医院召开儿童罕见胆汁淤积症多学科（MDT）病例讨论会。肝病科、外科、介入科、检验科（分子生物组）、超声医学科、药剂科（临床药师）、儿科等9名核心专家，以及医务科、质控科及有关临床科室20余名医务人员共同参与，既为患儿优化个性化诊疗方案，也进一步提升全院罕见病识别与诊疗能力。

本次会诊病例为2岁9个月的侯姓女童，因“皮肤黄染2年余，皮肤瘙痒10天”入院。患儿1月18天龄时确诊胆汁淤积症、先心病，行胆道探查及肝管空肠吻合术，病理提示肝内胆管发育不良；9月前经基因检测确诊阿拉基综合征，入院前肝功能异常、皮肤瘙痒加重。入院检查显示，患儿肝功能多项指标显著异常，肝脏弹性成像提示肝纤维化，基因检测示JAG1基因杂合致病性变异，最终确诊为阿拉基综合征、胆汁淤积症、肝损害，合并动脉导管未闭、中央型房间隔缺损。

该病例为儿童罕见病，累及多系统且病程长，肝纤维化进展及合并先心病的特点，让肝移植时机评估、个体化用药、多脏器协同诊疗成为诊疗难点。此次会诊围绕四大核心问题展开探讨：一是个体化利胆、保肝用药剂量的制定与调整指征；二是肝纤维化早期干预方案及肝移植时机与预后的综合权衡；三是保肝利胆治疗与心脏疾病诊疗的协同策略；四是长期随访方案的制定与远期并发症预防。

各学科专家围绕核心诊疗问题共同研判、各抒己见。儿科专家结合儿童生理特点，强调用药以体重为基础，兼顾安全性与有效性。肝病科专家指出阿拉基综合征以对症支持为主，需动态监测肝功能及肝纤维化指标，为外科干预提供依据。外科专家重点探讨肝移植时机与预后权衡，明确患儿目前经对症治疗后症状缓解，无进行性病情恶化，且合并先心病，暂不具备肝移植指征；同时提出需建立肝纤维化动态监测体系，当出现肝功能失代偿、对症治疗无效时，综合评估心脏功能、生长发育等因素，权衡手术获益与风险，制定肝移植预案。

检验科（分子生物组）专家解读JAG1基因检测结果，明确基因检测对罕见病精准诊断的价值。超声医学科专家分享儿童胆汁淤积症合并肝纤维化的影像学特征，提出动态超声监测为治疗调整和肝移植时机判断提供依据。介入科专家评估后指出，患儿暂无介入治疗指征，可作为远期备选。药剂科（临床药师）分析保肝、利胆药物使用原则，明确患儿当前保肝、利胆药物剂量合理，暂无需调整，强调避免药物叠加损伤，为远期预后保留脏器功能。

医务科、质控科专家则强调诊疗需严格遵循指南规范，建立罕见病标准化诊疗与随访流程。

此次MDT会诊充分发挥多学科协同优势，有效弥补单一学科诊疗局限性，明确了该罕见病病例的肝移植评估原则、个体化用药及多脏器协同诊疗策略，为患儿制定了后续诊疗与随访方案。同时，以病例为载体的《婴儿胆汁淤积症诊断与治疗专家共识》《胆汁淤积性肝病管理指南》学习与研讨，进一步提升了全院医务人员的罕见病发现能力，丰富了儿童胆汁淤积症诊疗相关知识，为医院儿童罕见肝病诊疗工作积累了实践经验。（潘朝霞 王东明）