历经16年血液透析的煎熬，因罕见病非典型溶血尿毒综合征（aHUS）引发尿毒症的患者宋先生，在山西省医院协会副会长单位——山西白求恩医院 同济山西医院器官移植中心成功接受肾移植手术，并于4月3日康复出院。该例高难度罕见病患者肾移植手术的成功，不仅为宋先生重启健康人生，更为同类终末期肾病患者的治疗提供了宝贵的临床参考经验。

45岁宋先生于2009年在无明显诱因的情况下出现肾功能异常，在北京被诊断为非典型溶血尿毒综合征（aHUS）。这是一种发病机制复杂的罕见补体相关性疾病，隶属于血栓性微血管病，其核心特征为微血管性溶血性贫血、血小板减少及多器官损伤，肾脏是最易受累的器官，病情进展后多会发展为尿毒症，治疗难度极大。

确诊后的16年间，透析成为宋先生维系生命的唯一方式——他需每周按时前往医院进行三次血液透析，日复一日的治疗不仅让他的生活质量大幅下降，更让他时刻面临着心衰、贫血、代谢紊乱等多种并发症的威胁。“能摆脱透析，像正常人一样生活”，成为宋先生16年来最大的心愿，而肾移植则是实现这一心愿的唯一途径。然而，aHUS患者的肾移植之路布满荆棘。由于患者体内补体旁路途径存在异常激活，若不进行针对性干预，术后疾病复发风险、移植肾早期失功风险将远高于普通尿毒症患者，这也是长期以来阻碍他接受移植手术的核心难题。

为帮助宋先生摆脱病痛困扰，山西白求恩医院器官移植中心牵头，联合肾内科、检验科等多个科室组建多学科诊疗团队，对宋先生的身体状况、疾病复发风险及免疫状态进行全面、细致的评估。团队严格参照最新《非典型溶血尿毒综合征多学科诊疗实践专家共识》，结合患者的具体病情，量身定制了个体化诊疗方案。

针对aHUS的核心发病机制，医疗团队决定在围手术期采用补体抑制剂依库珠单抗进行预防性治疗，从而显著降低移植术后疾病复发的风险。术前，团队深入分析患者肾病全基因组外显子检测结果，精准把控用药剂量与给药时机，为手术成功奠定了坚实基础。

3月21日，在医院多学科团队的协同配合下，肾移植手术顺利完成。术后，医疗团队持续规范使用依库珠单抗，并严密监测患者血小板计数、肾功能、补体活性等关键指标，根据患者恢复情况及时调整治疗方案，全力防范术后常见并发症。

在器官移植中心医护人员的精心照料与精准干预下，宋先生术后恢复超出预期，未出现任何并发症，肾功能迅速恢复正常，乏力、水肿等困扰他多年的尿毒症症状彻底消失，成功摆脱了维系16年的血液透析。经过十余天的康复观察，其各项身体指标均达到理想出院标准，于4月3日顺利出院。

“透析十多年，我一直盼着这一天，多亏了山西白求恩医院的医护团队，是他们给了我第二次生命！”出院时，宋先生及家属紧紧握着医护人员的手，言语间满是感激。

山西白求恩医院 同济山西医院器官移植中心表示，此次高难度罕见病aHUS患者肾移植手术的成功，充分彰显了医院在罕见肾病诊疗、器官移植领域的专业实力与技术水平。未来，科室将持续深耕罕见病诊疗技术，不断优化个体化治疗方案，积累更多临床经验，为更多长期受透析困扰的罕见病患者送去希望，助力他们重启健康人生。（陈新 许文辉）