2026年2月28日是第19个国际罕见病日，主题是“不止罕见”。在全球，7400余种罕见病影响着超过4.2亿人。在我国，罕见病患者人数不少于2000万。每一个数字背后，是一段段求医问药的艰辛历程，也是一个个家庭的挣扎与期盼。

我国高度重视罕见病防治与保障工作。经过多年不懈努力，我国罕见病防治事业在政策法规体系、临床诊疗水平、药品供应机制、社会保障体系、重大科研攻关、国际合作交流等方面取得明显进展，越来越多的罕见病患者被发现、被治疗、被关爱。

当前，我国罕见病防治事业由高速发展期进入精细完善期。随着医保衔接、多层次保障等机制进一步完善，罕见病群体的健康权益将得到更全面的守护。

政策引领

织密防治保障网

自2016年起，我国持续加大对罕见病诊疗、药物可及性及患者保障的支持力度，一系列关键政策密集出台，从制定两批罕见病目录、发布诊疗指南、登记患者数据，到药物税收减免及审评加速、科研激励，多维度支持体系的构建为罕见病患者带来切实希望。

2018年，国家卫生健康委批准设立中国罕见病联盟。联盟全力落实国家政策，始终以患者为中心，汇聚医生、医院、患者组织、高校、研发机构、企业，携手患者家庭，在探索中国特色罕见病防治保障方案的道路上笃定前行。

随后，全国罕见病诊疗协作网成立，致力于提高全国各级医院罕见病综合诊疗能力。北京协和医院担任国家级牵头医院，联动32家省级牵头医院和419家协作网成员医院，构建起覆盖全国的罕见病三级防控体系。

通过诊疗协作网，各级医院参与到罕见病患者多学科会诊与疾病管理过程中，为患者提供一站式救治方案，避免辗转就医。这一做法使患者确诊时间从以往的4年缩短到平均4周，诊疗费用降低90%。

依托诊疗协作网，国家卫生健康委启动罕见病病例诊疗信息登记工作，要求全国协作网医院“发现一例、登记一例”，目前已累计掌握193万名患者的数据。这强化了流行病学数据积累，并为后续药物研发、医保谈判和政策制定提供坚实的数据支撑。

多措并举

让患者能用上药

“有药用、用得起药”是患者最朴素的诉求。为此，中国罕见病联盟不断探索提高药品供应保障水平的新模式。

2019年6月，联盟配合北京协和医院通过“一次性进口”途径申请用于治疗肾上腺皮质癌的药品米托坦，打开罕见病特效药快速进口的希望之门。

2021年6月，联盟联合多家机构通过“同情用药”方式申请用于治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症的药品伊普可泮。

2021年8月，联盟开展北京天竺综合保税区跨境电商销售罕见病药品的研究结题，探索罕见病用药跨境模式可行性，为2023年11月国务院正式批复建立北京天竺综合保税区罕见病药品保障先行区作出重要贡献。

2024年4月，90支全球首款治疗儿童软骨发育不全的罕见病药品伏索利肽自北京天竺综合保税区发出，一站抵达首都医科大学附属北京儿童医院交付患者。

国家政策给相关工作提供了“加速度”。2022年6月，国家卫生健康委和国家药监局启动氯巴占临时进口和管理计划，以解决药品退市危机。2023年6月，国家药监局批准国产盐酸沙丙蝶呤片上市，使该药不再依赖进口。

在药品研发方面，国家药监局陆续发布多项罕见病药物研发技术指导原则，涵盖临床药理学、模型引导研发、去中心化临床试验、疾病自然史研究等领域，为罕见病药物研发提供科学路径与方法学支持。国家自然科学基金委于2024年设立“罕见病诊疗新策略及新机制”专项，在基础研究方面加大投入。

在审评审批方面，国家持续优化优先审评、突破性治疗、附条件批准等加速通道。2025年9月，国家药监局进一步优化创新药临床试验审评审批流程，对符合条件的儿童、罕见病等领域创新药实行“30日审评”加速机制。

国家医保局持续推进罕见病药品保障，目前新版医保药品目录中罕见病用药超100种，覆盖病种逾60个；2025年，首设商保创新药目录，纳入19种药品，含6种罕见病用药，进一步提升药品可及性。

每一项突破都凝聚着政策制定者、临床专家和产业界的协同努力，更让患者真切感受到“政策温度”。

全周期照护

不断提升诊疗能力

罕见病多为慢性进展性疾病，患者需要终身管理。中国罕见病联盟自主研发“罕见病患者长期随访管理平台”，已覆盖50余种罕见病，纳入超过3万名患者，服务530余家医疗机构。该平台具有支持患者自报告、医患互动、远程随访、健康教育等功能，实现线上线下融合管理，减少患者奔波，提升管理效率。同时，联盟邀请患者组织代表参与平台功能设计，实现从“被动治疗”到“主动管理”的转变。

联盟还设立“北京罕萌诊所”，整合筛查、诊断、治疗、康复、保障等资源，为患者提供一站式照护。通过远程会诊、线上咨询、药品配送等服务，让偏远地区患者也能获得优质诊疗。

持续提升罕见病诊疗能力是联盟的重点任务。截至2025年，联盟已推动发布十余部单病种诊疗指南与专家共识，涵盖脊髓性肌萎缩、神经纤维瘤病、遗传性血管性水肿等疾病；出版罕见病教材、诊疗手册20余部，为医生提供规范化诊疗依据。

中央专项彩票公益金支持的罕见病诊疗水平能力提升项目，不仅为全国超17万例疑似患者提供免费基因检测与多学科会诊，而且组织针对医生的线上线下培训超150万人次，推动诊疗知识下沉基层，促进诊疗同质化。

同心致远

持续完善防治保障模式

全力维护罕见病患者的健康权益是全面保障我国公民健康权的重要一环。加强罕见病防治工作是推动健康中国建设的重要任务，是实现社会主义现代化的必然要求，更是落实党中央、国务院决策部署，造福人民群众的民心工程。

这些年，中国罕见病联盟见证了国家罕见病防治保障事业的显著进步，看到了无数罕见病患者在面对疾病带来的困难时展现出的生命韧性，感受到他们用坚强与勇气书写着属于自己的生命故事。令人欣慰的是，在社会各界的支持下，罕见病家庭逐渐重拾对美好生活的信心。一路走来，每一分努力都在为生命点亮希望之光。

展望未来，进一步完善细化罕见病防治保障政策的顶层设计与法治进程、创新罕见病药品保障模式、增加对罕见病诊疗技术与药品研发的支持力度等工作将成为联盟努力的方向。

罕见病防治保障是一项系统工程，需要政府、医院、企业、社会组织和患者家庭同心协力。联盟将始终以落实国家政策为根本，以减轻患者负担为目标，协同多方不断完善罕见病诊疗与保障体系的“中国模式”，实现罕见病患者早发现、早治疗、可治疗、可管理、有药用、能负担的美好愿景。